Die Leber’sche kongenitale Amaurose ist eine angeborene Störung der Netzhaut, die bei rund 10% der aller angeboren Erblindeten ursächlich ist. Aufgrund des zugrunde liegenden genetischen Defekts können derzeit 15 Formen der Erkrankung unterschieden werden. Da für keine Form eine Heilmittel existiert, erblinden die Betroffenen noch während der Kindheit vollständig.
Klassische Verfahren der Gentherapie basieren auf der Entnahme von defekten Zellen, der Geneditierung ausserhalb des Körpers und der anschliessenden Reimplantation. Bereits 2017 wurde mit einem Vorläufer der Genschere, einer sogenannten Zinkfinger-Nuklease, versucht, die Stoffwechselerkrankung Morbus Hunter beim Menschen direkt im Körper zu behandeln. Dazu wurden die notwendigen genetischen Baupläne in einen Virus eingebracht, der wiederum beim Patienten die betroffenen Zellen infiziert und editiert.
Bei der gentherapeutischen Behandlung der Leber’schen kongenitalen Amaurose wurde nun die Genschere CRISPR/Cas in einen Virus integriert und damit die Netzhaus infiziert. Das Ziel der Therapie ist das sogenannte CEP290 Gen auf Chromosom 12, dass bei rund 30% der Betroffenen die Erblindung verursacht. Das Editieren eines einzelnen Bausteins im Gen kann die Fehlfunktion aufheben.
Quellen: Nature 2020; Science 2017; Gene Therapy 2014
Siehe auch: Generation Genschere, Abschnitt 5.1